La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes y se estima una incidencia en nuestro país entorno a uno de cada 4.000 nacimientos, mientras que una de cada 30 personas son portadoras sanas de la enfermedad. Es una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos del cuerpo, sobre todo pulmones y páncreas.

Hoy en día contamos con medios para diagnosticar con un alto grado de acierto la enfermedad desde el mismo momento del nacimiento, tan solo con analizar una gota de sangre. Tomás Castillo, presidente de la Federación Española de FQ explica la importancia de este diagnóstico temprano: “Hasta ahora muchas familias han sufrido la inquietud que supone ver padecer en su hijo catarros continuos, crisis respiratorias, trastornos digestivos, malnutrición, etc. sin saber por qué. El diagnóstico neonatal puede evitar muchos sufrimientos. Es un derecho que asiste a las familias conocer desde el mismo momento del nacimiento qué enfermedad tiene su hijo, y cómo afrontarla para controlar en lo posible sus consecuencias”.

Es imprescindible que se implante en toda España el diagnóstico neonatal en FQ, porque así se lograría un diagnóstico precoz de la enfermedad, lo que puede prolongar la esperanza de vida de las personas con FQ y mejorar la calidad de la misma. Por ello, tanto la Federación Española de FQ, como las asociaciones que la forman y la Sociedad Española de FQ, reivindican en este día a las autoridades sanitarias del Estado y de las comunidades autónomas, que se implante el cribado neonatal en toda España. Actualmente, hay seis comunidades autónomas donde no existen planes que incluyan el diagnóstico neonatal: Asturias, Cantabria, La Rioja, Navarra, Castilla-La Mancha y la Comunidad Valenciana, además de las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla.

“La inmensa mayoría de los especialistas apoyan esta práctica que mejorará la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística. Además, el coste de la prueba es muy pequeño, minúsculo, comparativamente al ahorro sanitario que puede producir”, afirma Tomás Castillo.

"Tú respiras sin pensar... yo sólo pienso en respirar”

Sobre la Fibrosis Quística:

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.

Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.

En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.

Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 4.000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 30 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

Sobre la FEFQ:

La Federación Española de Fibrosis Quística es el organismo que en la actualidad agrupa 15 asociaciones de las diferentes comunidades autónomas, a las cuales representa y apoya.

Se constituyó el 24 de octubre de 1987 y fue inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones el 24 de noviembre de 1988. Fue declarada “Entidad de Utilidad Pública” por el Ministerio del Interior en noviembre de 2005, por su labor sanitaria en beneficio de las personas con Fibrosis Quística y sus familias, por su función de integración social de las personas con riesgo de exclusión y por fomentar la investigación.

Además, ha obtenido el Sello de Excelencia en Calidad +200 según el modelo europeo EFQM, por su eficiente gestión, transparencia y calidad de sus servicios, dirigidos a las personas con FQ y familias.