Dentro del objetivo prioritario de la Asociación Española contra la Histiocitosis, de promover la investigación y el conocimiento sobre la enfermedad, se han presentado los resultados del primer Censo de Niños Afectados de Histiocitosis en España, iniciativa que ha contado con el respaldo de la Fundación Inocente Inocente, y de la Federación Española de Enfermedades Raras –Feder-. Para su ejecución se ha contado con la colaboración de la Dra. Itziar Astigarraga, jefa del servicio de pediatría del Hospital de Cruces de Barakaldo, miembro del Comité Científico de la Sociedad Internacional del Histiocito y Coordinadora estatal de los Protocolos de Histiocitosis dentro de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas.

El Censo recoge los datos de 214 pacientes menores de 18 años afectados por Histiocitosis desde 1995 hasta 2009. Han participado un total de 32 hospitales de casi todas las Comunidades Autonomas.

Entre las conclusiones que se han podido extraer del análisis del censo destacan que no se observan diferencias en la incidencia de la enfermedad segun el sexo y la presencia de un mayor numero de casos en los primeros 4 años de vida (59%), que en niños mas mayores. Por otro lado de los 214 casos censados, solo de 146 niños se conoce su estado actual.

Según Raúl Suárez, Presidente de la Asoc. Española de la Histiocitosis “La elaboración de este Censo supone un primer paso para mejorar el registro y análisis de la situación actual de los afectados por Histiocitosis en España y redundará en un mayor conocimiento sobre el alcance y seguimiento de esta enfermedad y además permitirá llamar la atención sobre las autoridades sanitarias del Estado y de las Comunidades Autónomas sobre la situación y problemática a la que se enfrentan los afectados por esta enfermedad rara”

Del registro del censo también podemos conocer los medicos que en cada comunidad autonóma o provincia tienen experiencia o contacto con esta enfermedad, lo que resulta de gran utilidad como referente para nuevos afectados.

La Histiocitosis es un grupo heterogéneo de enfermedades raras que afectan fundamentalmente a niños pero que pueden aparecer a cualquier edad. Consiste esencialmente en una disfunción del sistema inmunológico en el cual se produce un aumento anormal de determinadas células (histiocitos) que pueden formar tumores y afectar diversas partes del cuerpo requiriendo en muchos casos tratamiento con quimioterapia e incluso trasplante de médula ósea.

El conocimiento sobre esta enfermedad es limitado y muchos pacientes, adultos y niños, sufren retrasos importantes en el diagnóstico y tratamiento. Aunque se ha reducido la cifra de mortalidad, todavía muchos enfermos tienen mal pronóstico y otros padecen secuelas importantes. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) 5 años es el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas, hasta que una persona con una enfermedad rara obtiene un diagnóstico correcto. Cinco años que suponen consecuencias de todo tipo y gravedad en la evolución de la enfermedad. FEDER está llevando a cabo una Campaña de Concienciación que tiene como objetivo reivindicar la puesta en marcha de Centros de Referencia, así como el impulso de la investigación para las enfermedades raras. Esta Campaña tiene su eje central en el Día Mundial de las ER, que se celebra el próximo 28 de febrero y que se desarrollará de la mano de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis).