“La porfiria aguda no es infrecuente entre un número seleccionado de pacientes neurológicos por lo que realizar una sencilla determinación bioquímica presenta una relación coste-beneficio” aseguran.

· Un estudio revela que 11% de pacientes con dolor abdominal agudo y síntomas neurológicos y tenían una porfiria aguda no diagnosticada.
· Es un síndrome clínico de alto riesgo que se expresa más frecuentemente en mujeres de 20 a 45 años debido a los cambios hormonales.
· Un intenso dolor abdominal inexplicado, acompañado de síntomas neurológicos, ha de llevar al especialista a pensar en una porfiria y a realizar un sencillo y barato análisis de orina, que puede evitar consecuencias fatídicas.
· Las crisis de porfiria aguda tienen un tratamiento desde el año 2000, considerado por los científicos como el mayor avance de las últimas décadas en la terapia de estas enfermedades raras porque ha reducido significativamente la morbilidad y mortalidad.
· Este medicamento es más eficaz y seguro que el tratamiento convencional, porque asegura una recuperación más rápida y previene futuras complicaciones neurológicas durante un ataque agudo.
· La Asociación Española de Porfiria advierte que este medicamento todavía no es conocido por los médicos, y su disponibilidad es a veces limitada en el ámbito hospitalario.

Madrid.- “Por una atención en igualdad”. Este es el lema del del X Aniversario de la Asociación Española de Porfiria (A.E.P.), que el próximo 28 de noviembre reunirá en Madrid a especialistas y pacientes para presentar los últimos avances en estas enfermedades raras.

Según revela un artículo publicado en “Journal of Neurology”[1] en 2008, en una muestra de 108 pacientes con polineuropatía y dolor abdominal, 21 % tenían valores elevados de los precursores PBG/ALA[2] y 11% tenían una porfiria no diagnosticada lo que llevó a los autores a concluir que “la porfiria aguda no es infrecuente entre un número seleccionado de pacientes neurológicos por lo que realizar una sencilla determinación bioquímica en orina presenta una relación coste-beneficio.”
En efecto, una porfiria aguda es un síndrome clínico de alto riesgo ya que el retraso del diagnóstico y/o de la instauración del tratamiento (de hasta cinco años), comporta un riesgo significativo de que se presenten complicaciones neurológicas, que pueden llegar a ser muy graves e incluso fatídicas. Según relatan los autores en el artículo, “los pacientes fueron diagnosticados mal y tarde lo que permitió que la polineuropatía progresara con un resultado fatídico”. “Teniendo en cuenta que existe un tratamiento para la porfiria aguda, un sencillo test en orina podría salvarles la vida”.

Por ello y con motivo de su X aniversario, la Asociación Española de Porfiria considera clave que los médicos piensen en la posibilidad de una porfiria aguda ante un enfermo con un intenso y persistente dolor abdominal de causa desconocida y confirmen o descarten el diagnóstico con un sencillo análisis de orina. “Resulta curioso –comenta el Profesor Enríquez de Salamanca, Jefe de Servicio del Centro de Investigación y de la Unidad de Porfiria del Hospital Doce de Octubre de Madrid- que la presencia de un médico interesado en porfirias, ha originado con frecuencia el reconocimiento de nuevos casos de la enfermedad”. En su opinión, “los médicos tienen que ser “porfiria conscientes” para procurar evitar las graves complicaciones neurológicas que pueden provocar las crisis.”

Las porfirias agudas son cuatro enfermedades hereditarias poco frecuentes que se expresan clínicamente mediante ataques o crisis agudas que pueden llegar a ser muy graves. Son asintomáticas para la mayoría de los portadores de la anomalía metabólica ya que solamente presentan síntomas clínicos un 10-20% de éstos. “Para que la enfermedad se exprese clínicamente, son necesarios factores precipitantes o agravantes, entre los que se incluyen el estrés, el ayuno, el alcohol, las dietas, las infecciones, los cambios hormonales, el tabaco y el consumo de ciertos medicamentos de uso muy extendido”, explica el Profesor Dr. Rafael Enríquez de Salamanca.

Estos factores provocan y/o agravan las mencionadas crisis cuyo síntoma más habitual es un intenso dolor abdominal, a menudo acompañado de síntomas neurológicos, musculares y/o psiquiátricos. El problema es que la baja prevalencia de las porfirias agudas y el complejo y confuso cuadro clínico que presentan dificultan el diagnóstico porque se confunden con otras patologías más comunes. De hecho, a la Porfiria Aguda Intermitente, la más grave de las porfirias agudas, se la conoce como “la pequeña simuladora”, añade el Profesor.

La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata del tratamiento específico. Este tratamiento es considerado por los científicos como el mayor avance de las últimas décadas en la terapia de estas enfermedades raras. Se trata del arginato de hemina humana intravenosa (Normosang®), un medicamento huérfano que ha reducido significativamente la morbilidad y mortalidad asociada a las porfirias. Según los expertos, el tratamiento con este medicamento asegura una recuperación más rápida que el tratamiento convencional con glucosa y previene futuras complicaciones neurológicas durante un ataque agudo[3].

“Lamentablemente -advierte Rosario Fernández, Directora de Comunicación de la Asociación Española de Porfiria- el acceso al tratamiento de la crisis aguda con este medicamento, cuya eficacia ha sido ampliamente probada, en ocasiones se ve obstaculizado en el ámbito hospitalario, con el consiguiente retraso en su administración (que es hospitalaria) y sus consecuencias para el enfermo.”
El Prof. Enríquez de Salamanca explica que esto se debe “al desconocimiento por parte de los facultativos del medicamento específico Normosang® porque nunca lo han utilizado ni lo han visto usar y a la percepción errónea respecto a su elevado coste; no se tiene en cuenta la prolongación del coste sanitario que suponen los días de estancia hospitalaria y UCI, ni el coste de la morbilidad asociada (enfermedades y patologías asociadas). A la larga, está demostrado que esto resulta más caro que la aplicación del tratamiento con arginato de hemina desde el inicio de la crisis. Además, dicho tratamiento se puede aplicar en ambulatorio o en hospital de día sin necesidad de ingresar al paciente.” Por lo tanto -subraya el Profesor- resulta irónico que no se administre este eficaz tratamiento ya que mejora la vida de los enfermos si son diagnosticados a tiempo. Superada la crisis, el paciente puede y debe llevar una vida normal si no quedaron secuelas neurológicas.”

Por todo esto, desde la Asociación de pacientes señalan que “la información es vital para que los afectados que hay en España conozcan y eviten los factores desencadenantes de las crisis, informen de su enfermedad a los médicos y pidan el tratamiento específico en caso de ingreso hospitalario por una crisis.”
La Asociación también desea recordar a los enfermos y a los profesionales sanitarios que existen dos proyectos europeos sobre la porfiria, co-financiados por la Comisión Europea: La Iniciativa Europea para la Porfiria (EPI) y La Red Europea sobre Porfirias –European Porphyria NETwork (EPNET). Gracias a EPI y su WEB www.porphyria-europe.org, los enfermos y los médicos disponen de la primera y única fuente a nivel europeo que les ofrece información rigurosa, actualizada y contrastada sobre estas enfermedades. La Red Europea para la porfiria, EPNET, trabaja en la actualidad con los centros de referencia europeos, y está realizando un registro de pacientes y una lista actualizada de los fármacos autorizados y contraindicados para los enfermos de una porfiria aguda.

Los asociados de la AEP dispondrán a partir de ahora de una nueva tarjeta identificativa con enlaces a las WEB de la AEP y de la EPI y con una alerta sobre las porfirias agudas y los riesgos que comporta la administración de ciertos medicamentos y anestesias. “Esperamos que gracias a esta tarjeta se eviten errores de tratamiento” declara Rosario Fernández”.
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El Acto de celebración del X Aniversario de la AEP “Por una atención en igualdad” tendrá lugar el sábado 28 de noviembre de 10h30 a 13h00 en el salón de actos de la Fundación ONCE. C/Sebastián Herrera, 15, Madrid.

10:30 Bienvenida y presentación: Mª Ángeles Guillamón, Presidenta de la AEP y Rosario Fernández, Socia Fundadora y responsable de Comunicación de la AEP.
10:50 Mesa Redonda: Tratamiento de las Porfirias
Intervienen: Prof. Dr. Rafael Enríquez de Salamanca, Catedrático de Medicina Interna (Universidad Complutense de Madrid), Jefe de Servicio del Centro de Investigación y de la Unidad de Porfirias del Hospital Doce de Octubre, miembro activo en el Proyecto Iniciativa Europea sobre Porfiria y asesor de la AEP; Dr. José Gregorio Álvarez Fernández, Dermatólogo. Unidad de Dermatología de la Clínica ROMEN y Dr. Jesús Prieto Valtueña, Catedrático de Medicina Interna. Director del Área de Investigación sobre el Hígado (CIMA). Universidad de Navarra.
Modera: Dra. Elvira Benito, Farmacéutica. Tesorera de la AEP
12:10 Coloquio médico/paciente: Modera Fide Mirón, Directiva de COCEMFE Alicante y miembro de la AEP.

[1] “Is screening for urinary porphobilinogen useful among patients with acute polyneuropathy or encephalopathy?” Journal of neurology 2008, vol. 255, no7, pp. 974-979. E. Pischik, Programa de Investigación de Medicina Molecular, Centro de Investigación de Porfirias Biomedicum, Helsinki, C427a Universidad de Helsinki - V. Kazakov, Departamento de Neurología, Unidad Neuromuscular, City Hospital 2, Universidad Estatal de Medicina Pavlov, San Petersburgo, Rusia - R. Kauppinen, Departamento de Medicina, Division de Endocrinología, Hospital Universitario Central de Helsinki, Finlandia
[2] En las porfirias agudas, la enzima defectuosa causa una sobreproducción y acúmulo de las porfirinas y de los precursores ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno) en el hígado lo que conduce a efectos tóxicos en el metabolismo.
[3] “Have our newer insights into the acute porphyrias yet improved the lives of our patients?”, RJ Hift, Division de Medicina, Colegio de Medicina Nelson R. Mandela, Universidad de Kwa-Zulu Natal, Durban, Africa del Sur.