Los principales neumólogos y hepatólogos pioneros en España en el estudio y seguimiento de las enfermedades derivadas del Déficit AAT, se reúnen el próximo fin de semana, 17 y 18 de de octubre, en Madrid, en el Primer Congreso Ibérico ALFA – 1. La reunión tiene como objetivo la puesta en común de los resultados de las últimas investigaciones, tratamiento y seguimiento en los enfermos afectados por este Déficit. Está organizada por la Asociación Alfa-1 de España, coincidiendo con el X aniversario de su fundación, y es el primero relacionado con este Déficit que se celebra en España.

El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una condición genética incluida internacionalmente entre el grupo de las enfermedades raras, que causa una serie de enfermedades crónicas como la EPOC; o daños hepáticos progresivos en neonatos, primera infancia y adultos. La asociación española tiene conocimiento y hace seguimiento de 224 casos registrados. Los últimos estudios realizados apuntan a una incidencia especialmente alta de esta condición genética en España. En concreto del fenotipo PiZZ, el que más predispone a las enfermedades, la incidencia en España es de 1 de cada 3.334 habitantes, frente a la de 1 de cada 5.249 de Portugal, analizado en el mismo estudio.

El drama del Déficit de AAT es que afecta a órganos tan vitales como el hígado (neonatos, niños y adultos) y pulmones (problemas respiratorios, EPOC temprana), sin que exista curación. La detección se realiza mediante un simple análisis de sangre, y el conocimiento precoz de su existencia permitiría la realización de una importante labor de prevención y detección, sobre todo en el caso de la EPOC, la enfermedad respiratoria que más muertes causa en todo el mundo.

En este 1er Congreso están inscritos más de 120 pacientes, familiares de afectados y profesionales de la salud de todas las especialidades, pero en particular de las áreas de pediatría; neumología, gastroenterología y hepatología; enfermería y fisioterapia (aparato respiratorio).

Para la Asociación española, con este 1er Congreso se da un importante paso adelante en aspectos de divulgación del Déficit entre los profesionales del ámbito de la salud. De hecho uno de sus principales objetivos es el de alertar a la comunidad médica sobre los problemas derivados de este trastorno genético, mejorando con ello las perspectivas de las personas ya diagnosticadas; y de las que ya sufren enfermedades relacionadas con el Déficit pero sin que se conozca su origen genético.

La Asociación española trabaja asociada y/o en colaboración con otras organizaciones similares en Europa y América, como la Federación Alfa Europa o la Fundación Alfa-1 de Norteamérica. Está integrada en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y colabora activamente en la mejora del conocimiento del Déficit AAT y la calidad de vida del afectado. Entre otros proyectos actualmente está elaborando el Documental AIRE, que refleja la vida diaria y preocupaciones de los enfermos de pulmón; y colabora en un Proyecto de Registro Infantil Europeo, impulsado desde el King’s College de Londres con el objetivo de mejorar la información y los registros sobre la incidencia del Déficit.