El objetivo principal del proyecto es el desarrollo de un mapa de recursos de atención e investigación de excelencia y un registro de pacientes en el ámbito de las EERR.

El origen de esta iniciativa está en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) que ha creado el sistema que albergará en varias etapas "“asociaciones, profesionales e instituciones- este censo que mejorará la calidad de la información en EERR e impulsará la investigación de las mismas.

El proyecto de la Fundación FEDER permite que la Federación Española de EERR y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IEER) trabajen desde sus respectivos ámbitos en estrecha colaboración y con parámetros y herramientas compatibles

El Ministerio de Sanidad ha notificado la resolución de la concesión de subvención para "MAPA DE ATENCIÓN SANITARIA E INVESTIGACIÓN Y REGISTRO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS" en el que se viene trabajando durante este año. Las EERR son patologí­as poco frecuentes (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes) y se calcula que en España afectan a tres millones de ciudadanos.

De esta forma, el Ministerio de Sanidad transmite su apoyo a una de las propuestas más demandadas por los afectados por EERR desde hace años. Mercedes Pastor, directora de la Fundación FEDER asegura que "con esta subvención se demuestra que desde la Administración son conscientes de la gran necesidad de contar con un censo fiable de afectados por patologí­as poco frecuentes. Además, la satisfacción puede ser mayor si este gesto, se traduce en el apoyo decidido también a la coordinación del registro con las Comunidades Autónomas en el seno de la Estrategia Nacional de ER que actualmente está desarrollándose".

Los beneficios son muchos y concretos. Claudia Delgado, directora de FEDER explica que "el proyecto permite conocer la historia natural de las distintas patologí­as y profundizar en los datos más relevantes de los pacientes. Todo ello mejorará la calidad de la información y en consecuencia la investigación de la enfermedad. Además, el registro también servirá como sistema de vigilancia de las patologí­as, ya que establece unos indicadores sanitarios sobre su frecuencia y evolución".

Beneficios del Proyecto

Aunque el proyecto está en fase inicial, ya se ha habilitado para su uso. De esta forma, desde el IIER ya se han dado los primeros pasos con los usuarios que han accedido a introducir sus datos.

Para acceder al mismo, quien lo desee deberá visitar la web: https://registroraras.isciii.es/ y darse de alta. A partir de ahí­, tendrá que rellenar una serie de datos y enviar informes que avalen la veracidad de la patologí­a. Tras finalizar el proceso, la aplicación ofrecerá al usuario un número que le permitirá chequear siempre que lo desee como va la tramitación de su expediente.

"Es muy importante que los afectados entiendan que para que este Registro proporcione los resultados esperados, es necesaria su colaboración y participación. La razón reside en que este censo constituirá un canal de información de doble ví­a. Por un lado, si el afectado deja sus datos, permitirá que los especialistas dispongan de mayor información sobre su enfermedad. Pero, por otro lado, en la medida en que el sistema vaya avanzando y recogiendo mayores datos, los pacientes podrán ir ampliando la documentación sobre su patologí­a, conociendo las últimas investigaciones, y ensayos clí­nicos que se estén realizando sobre su enfermedad". Añade Claudia Delgado

Protagonistas del Proyecto

Esta iniciativa es posible gracias a la estrecha colaboración entre FEDER y su Fundación y las consultoras MENSOR y TECHNOSITE (Grupo Fundosa), la Administración Pública: Ministerio de Sanidad y Consumo y Ministerio de Ciencia e Innovación, este último a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, adscrito al Instituto de Salud Carlos III y el Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, un consorcio público establecido por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España y que participará en el desarrollo del proyecto.

Control de la información

Normalmente los registros se desarrollan en base a una enfermedad concreta o grupos de enfermedades con alguna relación entre sí­, como por ejemplo, los registros de cáncer o los de enfermedades crónicas del riñón. En este caso, las miles de enfermedades raras pretenden convertirse en un registro de entrada única, pero se diferenciarán dentro del propio Registro. De esta forma, los pacientes formarán parte de un censo general de enfermedades raras (por el valor que este concepto tiene a nivel mundial).

Por esta razón, controlar el acceso a la información se presenta como uno de los objetivos prioritarios en la ejecución del proyecto. "La documentación contenida en el registro está limitada a sus responsables. Los investigadores que pretendan obtener información sobre alguna enfermedad, deberán acreditar el tipo de estudio que pretenden desarrollar, contar con la aprobación de un comité de ética y comprometerse a devolver los datos a los pacientes. Además, en ningún caso se proporcionará información personal, sino que los datos que se manejen serán anónimos", asegura Moisés Abascal, presidente de la Fundación FEDER.

Experiencia en Europa

En Europa se están desarrollando registros de enfermedades raras concretas, como fibrosis quí­stica, déficit de alfa-1 antitripsina o anemias congénitas, entre otros. También existen registros que pretenden recoger todos los pacientes de enfermedades raras en una región europea concreta, como es el caso de la Comunidad Autónoma de Extremadura, pionera en Europa en este tipo de registros o el del norte de Italia. La tendencia es a ir desarrollando cada vez más este tipo de registros. "En concreto, el propio comunicado de la Comisión Europea ha definido la estrategia de los registros de enfermedades raras como algo fundamental para el desarrollo de la investigación y el conocimiento", concluye Abascal.

Más Recursos

Ahora, para consolidar este ambicioso proyecto se necesitan mayores esfuerzos que desde la Fundación FEDER "esperamos vengan de la mano de la empresa privada. Este apoyo económico permitirá disponer de una base de datos en la que se refleje claramente la realidad de estas patologí­as, los proyectos de investigación en marcha, los medicamentos y tratamientos disponibles, la atención médica, los recursos autonómicos y estatales, los médicos especialistas, los centros de referencia, etc"¦Todo ello para lograr el fin último, coordinar, racionalizar y agilizar el proceso que abarca desde la investigación hasta el acceso al tratamiento adecuado por el paciente" Insiste Mercedes Pastor quien dirige la Fundación FEDER para la Investigación de Enfermedades Raras.