"Los pacientes de Enfermedades Raras somos pocos y estamos dispersos en la geografí­a española; el desconocimiento de estas enfermedades es escaso, como escasos son los recursos dispuestos para estas enfermedades. Por eso defendemos el hecho de que es necesario un abordaje multidisciplinar y multisectorial"

"Una enfermedad rara es una enfermedad más. Cuando una familia descubre que uno de sus miembros padece una enfermedad de este tipo, comienza un largo peregrinaje hasta que conoce el diagnóstico y comienza su tratamiento. Y ese peregrinaje es muy duro. Y por eso soy una de las personas que piden a gritos un pacto de Estado".

Participaron en esta Rueda de Prensa, además, Manuel Posada, experto en Enfermedades Raras y Representante español en el grupo operativo de Enfermedades Raras de la Unión Europea y Yolanda Asenjo, Presidenta de la Asociación Española de Aniridia y afectada por una enfermedad rara.

En la reunión que tendrá lugar esta tarde, en la que, como indicó Rosa Sánchez de Vega, "estarán presentes representantes de la Salud Pública, de las Comunidades Autónomas, Profesionales de la Salud, el Defensor del Pueblo, Sociedades Médicas, Colegios Profesionales y también pacientes. Queremos que sea un encuentro de puntos de vista, un intercambio de ideas, un conocimiento de los problemas y necesidades que sufrimos los pacientes de Enfermedades Raras y, desde ese conocimiento, encontrar propuestas y buscar soluciones a la situación en la que nos encontramos. Y es que los pacientes de E. R. somos pocos y estamos dispersos en la geografí­a española; el desconocimiento de estas enfermedades es escaso, como escasos son los recursos dispuestos para estas enfermedades. Por eso defendemos el hecho de que es necesario un abordaje multidisciplinar y multisectorial. Y sí­, el Ministerio de Sanidad está poniendo en marcha una estrategia Nacional de Enfermedades Raras, pero queremos que también se tengan en cuenta los puntos de vista del Ministerio de Trabajo, de Emigración, de Educación, de Deporte y Discapacidad, del Ministerio de Ciencia y Tecnologí­a "¦ lo que queremos es un marco en el que se tenga en cuenta una integración, no solamente sanitaria, sino también laboral, social etc., sobre las Enfermedades Raras".

A LA BúSQUEDA DEL APOYO DE LAS COMUNIDADES AUTÓNOMAS

En la actualidad, el Ministerio de Sanidad está en el proceso de elaboración de un documento sobre una estrategia nacional sobre las Enfermedades Raras pero, como significó la Presidenta de la Federación de Enfermedades Raras, "este documento ahora tiene que ser consensuado por las Comunidades Autónomas. Por eso ahora pedimos apoyo a las Comunidades para que se ponga en marcha este documento, para que se apoye este plan. Y estamos pendientes también de una financiación y de un Organismo Estatal de Enfermedades Raras que coordine todas las iniciativas de las Comunidades Autónomas".

La atención médica también fue motivo para que Rosa Sánchez de Vega señalara que "existen muy pocos especialistas de pacientes con Enfermedades Raras y, a veces, tenemos que acudir a centros de otras Comunidades Autónomas donde podamos tener una buena atención, con especialistas con una buena experiencia, que es lo que nosotros necesitamos, una buena experiencia. No podemos ir a cualquier centro. Esto supone que tenemos siempre que cubrir los gastos de desplazamiento, de atención, tratamientos, etc. Por eso es necesario un mapa de centros de atención al paciente, un mapa de derivaciones, porque muchas veces esto depende de que el médico de cabecera o pediatra tenga la voluntad de hacer esa derivación y porque el acceso a medicamentos huérfanos depende del compromiso del hospital, de la gestión. Y es que el 80% de los las enfermedades Raras son de origen genético, afectan a muchos niños, son crónicas, discapacitantes y degenerativas, con un tratamiento para toda la vida, afectan a muchos órganos, es decir, muy especí­ficas, por lo que necesitan especialistas. Por lo tanto, necesitamos de un marco global para estas peticiones, pedir opinión de las partes interesadas, para solventar todos estos problemas".

UNA ESTRATEGIA EUROPEA

Por su parte Manuel Posada, experto en Enfermedades Raras y Representante español en el Grupo Operativo de Enfermedades Raras de la Unión Europea señaló que "hace unos dí­as, por parte del Grupo Operativo se aprobó un documento que se presentará al Congreso Europeo, al Parlamento Europeo, al Comité Social y Económico y al Comité de las Regiones. Este documento ha tenido un proceso largo, lo que es habitual en este tipo de documentos. En él han tenido cabida más de seiscientas enmiendas. El objetivo de este documento es el de desarrollar una estrategia Europea, para el establecimiento de una acción coordinada de Enfermedades Raras. El documento obliga a la polí­tica Europea por parte de la propia Comisión, y va seguido de otro documento, "Las recomendaciones al Consejo" que está en trámite de aprobación, y se espera que se apruebe en el año 2009. Este documento tiene dos vertientes: una, la polí­tica, que propone y obliga a los Estados Miembros. Y otra, que cuando se apruebe, y en el formato que se apruebe, serán las recomendaciones para llevar a la práctica en los Estados Miembros sobre lo que es y lo que hay que hacer con las Enfermedades Raras. Este documento desarrolla una serie de actividades encaminadas a que los pacientes tengan una mayor accesibilidad a los servicios sanitarios, a los servicios sociales, a los medicamentos huérfanos, el tema de los registro. A nivel europeo no es homogéneo, y por ello la Unión Europea pretende fomentar todas las actividades de los estados miembros y, a su vez, hacer una coordinación que implicarí­a la igualdad de acceso a todos los servicios en el marco de la Unión Europea".

En la actualidad, concluyó el señor Posada, "no se conoce con exactitud el número de enfermedades consideradas como Enfermedades Raras, los porcentajes son estimaciones, de ahí­ el que en la Unión Europea pretendamos hacer un inventario del número de enfermedades raras"

A GRITOS UN PACTO DE ESTADO

Doña Yolanda Asenjo es la Presidenta de la Asociación Española de Aniridia, una asociación que se ocupa de aquellos enfermos que sufren una extraña enfermedad que afecta a la vista y que padecen tanto ella como su hijo, una enfermedad genética y también hereditaria. "La enfermedad que padezco no es una de las enfermedades raras más graves, si bien sí­ es de muy difí­cil diagnóstico. El mundo de las Enfermedades Raras es muy complicado. Y una enfermedad rara es una enfermedad más. Cuando una familia descubre que uno de sus miembros padece una enfermedad de este tipo, comienza un largo peregrinaje hasta que, y no sucede siempre, conoce el diagnóstico y comienza su tratamiento. Y ese peregrinaje es muy duro. Y por eso soy una de las personas que piden a gritos un pacto de Estado".