La Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Fí­sica y Orgánica (COCEMFE), celebra su XV Congreso Nacional de Osteogénesis Imperfecta con el objetivo de abordar las consecuencias de la enfermedad durante la etapa adulta. Este Congreso, que tendrán lugar los próximos dí­as 31 de octubre y 1 y 2 de noviembre en el Castillo de San Servando (Toledo), reunirá a los mejores especialistas sobre la patologí­a, quienes trasladarán a la Administración la necesidad conseguir que la osteogénesis imperfecta se considere una enfermedad crónica.

"La principal meta de la asociación es poder recibir los tratamientos especializados necesarios y que éstos estén cubiertos por el sistema público sanitario español, como el tratamiento en edad temprana en fisioterapia que es fundamental para fortalecer el músculo y prevenir las fracturas, así­ como para mejorar la calidad de vida en la edad adulta", asegura Lucí­a Vallejo, presidenta de AHUCE.

Junto a este objetivo, la importancia del diagnóstico genético, el cuidado bucodental o los tratamientos alternativos para abordar la enfermedad serán algunos de los muchos aspectos que se tratarán en estos tres dí­as de encuentro. Para ello, pacientes, expertos y administración se reunirán en la capital manchega con el único fin de poner en común los últimos avances terapéuticos sobre la patologí­a. Por último, también se planteará la necesidad de crear un hospital de referencia para el tratamiento de la enfermedad.

Entre los ponentes, destaca la presencia de José Ignacio Parra Garcí­a, jefe de sección de Cirugí­a Infantil del Hospital Universitario de Getafe, Jorge de las Heras, médico adjunto de Departamento de Traumatologí­a del Hospital Universitario La Paz, Rodrigo Guijarro, jefe de Servicio del departamento de Traumatologí­a y Cirugí­a Ortopédica en el Hospital Severo Ochoa, Esperanza Ortigosa, del departamento de Anestesia del Hospital Universitario de Getafe en Madrid y Arturo Valenzuela, director del Instituto Superior de Shiatsu Yasuragi en Madrid.

La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es una enfermedad de origen genético causada por la disminución en la producción del colágeno tipo I, o por la sí­ntesis anormal de dicha molécula. Al ser la estructura del colágeno defectuosa, los huesos son más frágiles y se fracturan con facilidad. La principal caracterí­stica de las personas afectadas de Osteogénesis Imperfecta es la frecuente aparición de fracturas óseas y lesiones ligamentosas, en ocasiones, sin causa aparente, pero ésta no es la única manifestación clí­nica, ya que en función del grado de afectación pueden aparecer:
– Fragilidad ósea,
– debilidad muscular,
– articulaciones laxas,
– dolor continuo muscular y óseo en general
– sordera progresiva,
– escoliosis, talla baja,
– dependencia de terceras personas,
– necesidad de apoyo psicológico a afectados y familiares,
– dentinogénesis imperfecta (fragilidad de dientes)

La Osteogénesis Imperfecta se considera una enfermedad rara, debido a que su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Según definición de la UE, se considera "enfermedad rara" o "poco frecuente" aquella que se manifiesta en menos de 1 caso por cada 5.000 personas. En España podrí­a haber un mí­nimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de O.I., según datos facilitados por la OIFE - Federación Europea de Osteogénesis Imperfecta.

La Asociación Nacional Huesos de Cristal de España fue creada en 1994. Desde el comienzo, la movilización de los afectados y familiares con ganas de trabajar y luchar permitió plantear la creación de una Asociación en la que se centralizara la información médica existente, las carencias y necesidades de las personas afectadas para, de este modo, aunar esfuerzos.