Entre sus efectos está la falta de sonrisa, las dificultades en el habla y los problemas de pronunciación, las dificultades para tragar y el babeo excesivo, lo cual tiene repercusiones directas en el desarrollo psicosocial del niño. Durante los dí­as 25 y 26 de junio, se celebrará en Valencia un congreso organizado por la Fundación Sí­ndrome de Moebius de España, donde expertos, afectados y familiares pondrán en común sus experiencias y las novedades en esta patologí­a. En el transcurso del mismo, el doctor Antonio Pérez Aytés expondrá los resultados del primer estudio sobre este sí­ndrome elaborado en España, además de anunciarse que el Hospital Universitario la Fe de Valencia contará con el primer centro de referencia europeo en el Sí­ndrome de Moebius.

ESPAÑA CONTARA CON EL PRIMER CENTRO DE REFERENCIA EUROPEO DEL SINDROME DE MOEBIUS

El Hospital Universitario La Fe de Valencia contará con el primer centro de referencia de Europa para el Sí­ndrome de Moebius, convirtiéndose así­ este hospital en centro de información especializado en este tipo de enfermedad y siendo referente para los paí­ses de la Unión Europea y América Latina, según ha explicado el doctor Antonio Pérez Aytés, jefe de Sección del Servicio de Neonatologí­a de La Fe de Valencia y responsable de la Consulta de Dismorfologí­a y Asesoramiento Genético-Reproductor.

El doctor Pérez Aytés ha señalado que "gracias a la experiencia acumulada podemos aportar información tanto desde el punto de vista clí­nico-genético como de los distintos especialistas - oftalmólogos, otorrinos, traumatólogos, rehabilitadores y foniatras- actuando como consultores de los propios afectados del resto de España, Europa y paí­ses de América Latina o de los pediatras que están tratando a niños con el sí­ndrome. En la actualidad, recibimos muchas solicitudes de información a través de la página web de la Fundación Sí­ndrome de Moebius de España (www.moebius.org), fundamentalmente procedentes de América Latina".

El estudio realizado por la Fe de Valencia ha consistido en un amplio y detallado estudio, tanto clí­nico como genealógico, de 63 casos (30 mujeres y 33 hombres). Entre los objetivos del mismo estaban fijar la frecuencia de la patologí­a en nuestro paí­s, buscar posibles factores de riesgo, e identificar casos familiares del sí­ndrome para posteriores estudios de localización de genes y relaciones genotipo-fenotipo La prevalencia del Sí­ndrome de Moebius en España, según el estudio realizado, se sitúa entre 1/490.000 y 1/677.000 habitantes y la incidencia anual estarí­a en un caso por cada 115.000 nacidos vivos (alrededor de 3 ó 4 nuevos casos cada año en España). En la actualidad, la Fundación Sí­ndrome de Moebius de España, que aglutina a afectados y familiares, tiene censados casi 80 casos, aunque según se deduce de la incidencia hallada en el estudio podrí­a haber alrededor de 200-220 afectados en el paí­s. En Europa, pueden nacer cada año entre 90-100 niños con Sí­ndrome de Moebius. Estas tasas hacen que el sí­ndrome de Moebius entre dentro de la categorí­a de las llamadas Enfermedades Raras o poco frecuentes, un área que las autoridades sanitarias de la Unión Europea han considerado que precisa atención preferente.

El doctor Pérez Aytés ha resaltado que una de las principales conclusiones que se extraen de los datos clí­nicos es que "en la gran mayorí­a de casos, por encima del 80 por ciento, el Sí­ndrome de Moebius se da de forma aislada, sin que aparezca en otros miembros de la familia, y posiblemente se debe a accidentes vasculares durante el embarazo, producidos por múltiples causas. Un pequeño porcentaje de casos sí­ se debe claramente a problemas de tipo genético, y en estos casos la manifestación clí­nica del sí­ndrome es un poco distinta, ya que estos pacientes presentan únicamente parálisis facial, sin otras anomalí­as asociadas que suelen acompañar habitualmente al sí­ndrome".

En una segunda fase del proyecto, ha señalado Pérez Aytés, "vamos a iniciar el estudio con técnicas de genética molecular de los casos familiares y de algunos otros casos aislados en los que sospechamos pueda haber alguna causa genética, en colaboración con el grupo del doctor Van Bockhoven, de la Universidad de Nimega, Holanda". Esta fase, que se realizará entre 2005 y 2006, permitirá extraer datos y comprobar "si la alteración genética que presentan estas familias españolas se presenta en la misma zona cromosómica que las dos familias holandesas que ya tienen previamente estudiadas en Nimega, que son concretamente los cromosomas nº 3 (banda q21-q22) y nº 10 (banda q21-q22)".

Sí­ndrome de Moebius

El sí­ndrome de Moebius, ha señalado Pérez Aytés, es una enfermedad heterogénea y las diferentes causas siguen siendo básicamente desconocidas, a pesar de las diferentes hipótesis que se han postulado. No obstante, "está claro que no está producido por ninguna infección materna durante el embarazo, y tampoco se ha relacionado con ningún tipo de contaminante ambiental ni con la profesión de los padres (ordenadores, teléfonos móviles, sustancias quí­micas de limpieza, etc...)". Lo que sí­ parece claro, y ésta es otra de las conclusiones del estudio, es que casi siempre hay, o bien una agenesia (desarrollo defectuoso, o falta total de desarrollo) de los núcleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos núcleos comienzan a desarrollarse de manera normal y posteriormente, en algún momento del desarrollo embrionario y probablemente por falta de riego sanguí­neo, se destruyen.

La supervivencia de las personas con Sí­ndrome de Moebius suele ser buena ya que, salvo casos excepcionales, no suelen afectarse órganos vitales. Sin embargo, sí­ que pueden darse algunas alteraciones funcionales y problemas de adaptación social en los afectados. La falta de movilidad de la musculatura facial es la alteración más caracterí­stica y definitoria del sí­ndrome de Moebius y es debida a la parálisis bilateral del nervio facial, lo que provoca diplejia (parálisis bilateral) facial. Es la causante de la inexpresividad de la cara con ausencia de sonrisa-llanto aparente, además de la tí­pica "cara de máscara". Hay que tener en cuenta que el nervio facial lleva el impulso nervioso a toda los músculos que controlan la mí­mica facial (Frente, párpados, cejas, cara, labios, barbilla...). Todo esto puede producir trastornos en la adaptación social y puede repercutir en el desarrollo psico-social del niño/niña afectos. La afectación del nervio facial no siempre es completa. Casi un 50% de afectados presentan afectación asimétrica, con alguna zona de la cara que mantiene pequeña capacidad de movilidad. En estos casos, un patrón de afectación muy constante es que las zonas superiores faciales (frente, cejas, párpados) aparecen más intensamente afectadas que las zonas inferiores (labios, mentón).

Otra de las problemáticas asociadas es la limitación en los movimientos oculares, la imposibilidad de mover lateralmente el ojo. Se debe a la afectación del nervio oculomotor externo (nervio craneal nº VI) y producirá estrabismo convergente (ojos "bizcos")."Es la otra alteración caracterí­stica del sí­ndrome de Moebius, aunque no todos la tienen necesariamente. La capacidad visual es siempre normal ya que el nervio óptico (nervio craneal II) no suele afectarse nunca", ha matizado el experto.

En los primeros meses de vida, se pueden presentar dificultades para la alimentación, con vómitos, toses y crisis de atragantamiento que pueden producir neumoní­as aspirativas y/o desnutrición (esto se deberí­a sobre todo a la afectación de los nervios craneales IX, X y XII). En estos casos, puede ser necesaria la alimentación a través de una sonda nasogástrica ó incluso, en casos extremos, a través de una gastrostomí­a. "En la mayor parte de estos casos, la capacidad de alimentación mejora con el crecimiento y se consigue finalmente la alimentación oral normal", ha comentado Pérez Aytés.

Los afectados por el sí­ndrome también pueden presentar disartria (problemas en la articulación del lenguaje), debida a las dificultades en el movimiento de los labios por la afectación del nervio facial, a lo que pueden sumarse dificultades en la movilidad de la lengua (afectación del nervio XII) ó del paladar (nervio X). Los principales problemas se dan al pronunciar palabras que requieren movimiento normal de ambos labios (sonidos con las letras P, B, M) y/o de la lengua contra el paladar (sonidos R, FR, PR). No obstante, ha señalado Pérez Aytés, "estos problemas se manejan con tratamiento rehabilitador de la voz".

Además, también existen problemas de maloclusión dental -al cerrar la boca, los dientes de las arcadas dentales superior e inferior no se alinean paralelamente y se montan unos sobre otros. Esto es consecuencia de la micrognatia y se debe manejar con el adecuado tratamiento de ortodoncia y/o máxilo-facial-; caries dentales -el mal cierre bucal/labial hace que la boca se reseque con facilidad y se pierda el efecto protector de la saliva lo que favorece la aparición de caries por lo que es importante el aprendizaje temprano de la higiene dental y la consulta con el dentista. Los pies zambos es la malformación esquelética más frecuentemente asociada al Moebius (23,8% de los casos) y pueden causar trastornos en la marcha y deben ser tratados precozmente en una Unidad de Trauma/Ortopedia Infantil.

Debido a que en el sí­ndrome de Moebius la zona afectada es el tronco cerebral, zona donde se sitúan los núcleos de los nervios craneales, hay posibilidad de que en ciertos casos, sobre todo aquellos con múltiples nervios craneales afectos, se afecten también las zonas donde se sitúan los núcleos nerviosos que controlan la respiración. Por otra parte, las anomalí­as orales y mandibulares pueden contribuir a que los niños/as afectados mantengan una respiración menos eficaz de lo normal, sobre todo durante el sueño. Por todo esto, es importante realizar estudios de ventilación durante el sueño (polisomnografí­a) e incluso, en ciertos casos, plantearse la monitorización respiratoria continua domiciliaria durante los primeros meses tras el alta del hospital.

Un aspecto importante que debe ser resaltado, ha explicado Pérez Aytés, "es que el desarrollo intelectual muy rara vez está afectado y, por tanto, la capacidad intelectual de estas personas es normal".

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico es clí­nico y en los primeros meses de vida no siempre va a ser fácil reconocer un sí­ndrome de Moebius, por lo que en ocasiones el diagnóstico se retrasa. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas hace que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños como "sí­ndrome polimalformativo", "parálisis cerebral" ó "retraso psicomotor". En algunos casos, la escasa movilidad de los ojos lleva a pensar que son niños con algún tipo de defecto visual ó incluso ciegos. "Todo esto puede llevar en algunos casos a estigmatizar al paciente y a condicionar su manejo en los primeros años de vida, tratándolo como una persona con deficiencia mental y retrasando su escolarización normal", ha explicado Pérez Aytés.

No hay un tratamiento curativo y el cuidado de estos niños requiere un equipo multidisciplinario que deberí­a incluir a especialistas en Pediatrí­a, Genética Clí­nica y Dismorfologí­a, Trauma/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia y Cirugí­a Máxilo-Facial, Otorrinolaringologí­a, Oftalmologí­a, Neurologí­a, Fisioterapia, y Psicologí­a. También a medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre...) será muy importante para la integración social y laboral.