El próximo 30 de junio se celebra el Dí­a del Paciente de Hemoglobinuria Paroxí­stica Nocturna (HPN), una enfermedad rara que altera las células formadoras de la sangre entorpeciendo su función en el organismo y provocando, entre otros muchos sí­ntomas una gran fatiga y anemia. De esta forma, y a través de unas jornadas socio-sanitarias organizadas por la Fundación FEDER de Investigación para las Enfermedades Raras, se pretende mostrar la realidad de una patologí­a que tiene como principal caracterí­stica "el deterioro de la calidad de vida del paciente y la disminución de su esperanza vital. Además, el problema se agrava aún más debido a que actualmente no existe ningún tratamiento que erradique la enfermedad del organismo", explica el doctor Benet Nomdedéu, del Servicio de Hematologí­a del Hospital Clinic I Provincial de Barcelona.

Sin embargo, y a pesar de que la falta de investigación acerca de la patologí­a es una de las carencias más acuciantes que existe en torno a la misma, el principal problema que los afectados quieren denunciar es "el gran desconocimiento social que existe sobre HPN", asegura Marí­a Dolores Montero, madre de una chica afectada por la enfermedad. La baja prevalencia (entre 8.000 y 10.000 personas entre América del Norte y Europa) que caracteriza a la patologí­a hace "que la gente ni siquiera sepa que existe una enfermedad, que a mi familia le ha cambiado la vida. Desde mi punto de vista, esto resulta inconcebible. Sin embargo, es cierto", continua Montero.

Los sí­ntomas son numerosos, y a partir de que comienza la enfermedad (cerca de la tercera década de vida) suelen ser constantes, acortando así­ la esperanza de vida de los pacientes. En concreto, las secuelas más frecuentes aparte de la anemia y el cansancio son "las infecciones, hemorragias, dificultad para respirar y el fuerte dolor. Sin embargo, el sí­ntoma que más preocupa es la gran probabilidad de que se produzca trombosis. Esta es la consecuencia más temida porque puede afectar a otros órganos del cuerpo como el cerebro, los riñones o el hí­gado", explica Nomdedéu.

En la actualidad, no existe ningún tratamiento definitivo que cure la patologí­a, sin embargo acaba de salir a la palestra un medicamento huérfano que puede mejorar los sí­ntomas del afectado. "El problema es que dicho fármaco tiene un precio muy elevado (cerca de 60 millones de las antiguas pesetas por año y por paciente). Esto significa que la administración tiene que establecer un control muy estricto de los afectados en curso crónico que accedan a los tratamientos", concluye Nomdedéu.

Fundación FEDER

La Fundación FEDER es una fundación creada en 2007 por la Federación Española De Enfermedades Raras con el fin de contribuir al desarrollo y mejora de las condiciones de vida de las personas afectadas por enfermedades raras, a través de la promoción y apoyo de programas de investigación médica o farmacéutica, el fomento del asociacionismo de los pacientes y sus familiares, y la difusión de cuanta información exista en torno a estas enfermedades.

Entre sus actividades se encuentran las siguientes:

Desarrollar actos de difusión sobre enfermedades raras, tales como cursos, seminarios o conferencias, y participar en cuantos foros, congresos y reuniones que fuesen convocados en relación al objeto principal.

Impulsar la investigación cientí­fica, mediante la convocatoria de becas o premios, destinados a personas fí­sicas o jurí­dicas, que desarrollen su actividad investigadora sobre enfermedades raras.

Difundir mediante la publicación por cualquier medio (libro impreso, video, web, etc.), aquellas investigaciones que supongan avances en cuanto a tratamiento de la enfermedades raras, así­ como su distribución entre las personas y entidades interesadas.

Impulsar o desarrollar acciones dirigidas a la atención de las necesidades sociales de los afectados por enfermedades raras.

En este sentido, muchos grupos de apoyo a los pacientes han basado su existencia en la promoción de la investigación y en conseguir los fondos necesarios para apoyarla. En España, pocas asociaciones de pacientes han tenido éxito en la recaudación de fondos y las que lo han tenido no consideran prioritaria la Investigación, pero existen ejemplos en paí­ses del entorno y desde la Fundación FEDER se trabaja para conseguirlo, animados por la experiencia de otras asociaciones europeas.